Le tremblement essentiel

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique héréditaire dont l’origine génétique est due à deux anomalies sur les chromosomes 2 et 3. Il concerne 0,5 % de la population mondiale, une personne sur 200 – et au moins 300 000 personnes en France – soit trois à quatre fois plus que de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer –, dont 30 000 souffrent d’une forme sévère, voire grave. Toujours en France, 16 000 cas concernent des personnes âgées de 0 à 40 ans (soit 0,05% de la population). C’est donc la première maladie neurologique après la migraine. Le tremblement est un mouvement rythmique produit par des contractions musculaires involontaires. Chacun a déjà tremblé légèrement des mains à la veille d’un examen ou d’un événement important, lors de moments de peur ou même parfois de plaisir. C’est le tremblement physiologique. Il existe cependant aussi des formes de tremblement pathologique aux causes très diverses. Le tremblement essentiel est la forme la plus commune.

 

Gestes de la vie quotidienne

C’est un mouvement anormal qui concerne habituellement les mains, mais qui peut aussi toucher la tête ou le cou, le visage, la mâchoire, la langue, la voix, le tronc et plus rarement, les jambes et les pieds. Il s’agit d’un tremblement d’attitude et d’action, le premier survenant lorsque la personne essaye de maintenir une position, le second apparaissant dans le mouvement et gêne certains gestes de la vie quotidienne (écriture, gestes de précision). Il disparaît au relâchement musculaire complet. Il est bilatéral mais le plus souvent asymétrique, commençant par un côté sur lequel le tremblement restera toujours plus ample. A l’heure actuelle, il n’existe aucun marqueur spécifique que ce soit par analyse de sang, scanner ou IRM.

Caractère génétique

Le neurologue pose le diagnostic après un examen clinique. Il demande au patient de placer les mains l’une en face de l’autre et de tendre ses index. C’est la position dite du bretteur : les doigts se battent en duel entre eux. Il s’agit du tremblement postural. Le tremblement d’action s’observe en demandant au patient d’écrire, de tenir une tasse ou de verser à boire. Un test souvent utilisé consiste à suivre au crayon un modèle de spirale – spirale qui est devenue le logo de l’association Aptes (encadré). La caractéristique importante est le caractère génétique du tremblement. Un enfant a une chance sur deux de porter ce gène si l’un de ses parents souffre d’un tremblement essentiel : c’est ce que l’on appelle une transmission par mode autosomique dominant. Ce critère familial du tremblement est systématiquement retrouvé.

Une aggravation lente mais continue

Le tremblement essentiel évolue sur une cinquantaine d’années pour les formes précoces et sur vingt ou trente ans pour les formes tardives. Dans le premier cas, il débute durant l’enfance et augmente jusqu’à un pic initial à l’adolescence. Après une période de stagnation entre 30 et 50 ans, il connaît une aggravation secondaire vers 55 / 65 ans. Dans le second cas, il débute entre 55 / 65 ans, l’aggravation est lente mais continue. Chez les personnes âgées, la maladie est banalisée tant elle est fréquente. Chez les enfants ou chez les personnes jeunes, elle est souvent ignorée et peu diagnostiquée, sa prévalence permet de la qualifier de maladie rare.

Quels remèdes aux tremblements essentiels ?

Il n’existe pas de remède pour le tremblement essentiel. Les médicaments utilisés réduisent les symptômes et sont considérés comme efficaces si le gain obtenu est de l’ordre de 50 %. Ils visent à diminuer l’amplitude du tremblement, à retrouver une certaine habileté pour l’exécution de tâches courantes et à réduire le handicap social.

Les principaux médicaments sont les bêta-bloquants, les antiépileptiques ou d’autres molécules et les anticonvulsivants. Des injections de toxine botulique permettent de diminuer par ailleurs les tremblements de la tête et de la voix.

Une amélioration significative

Aujourd’hui, aucun traitement, même commencé très tôt, ne stoppe ou ralentit la progression naturelle du tremblement essentiel. Heureusement très lente, l’augmentation de son amplitude est inexorable. Le tremblement touche tout d’abord les mains et la tête puis s’étend peu à peu aux autres membres. Cependant, au fil du temps, le handicap s’accroît de manière importante: la personne ne peut plus accomplir les gestes élémentaires du quotidien. L’implantation d’une électrode de stimulation dans une partie du noyau thalamique, le VIM, permet alors une amélioration significative du tremblement.

Tester l’efficacité de la stimulation

L’implantation de l’électrode de stimulation se fait habituellement sous anesthésie locale. On localise d’abord avec une précision millimétrique le noyau VIM au sein du thalamus. Une micro-électrode teste ensuite l’efficacité de la stimulation sur le tremblement et la possibilité d’effets indésirables. Lorsque l’électrode test permet un contrôle satisfaisant du tremblement, une électrode définitive est implantée selon les coordonnées établies. Cette dernière phase est réalisée sous anesthésie générale. Il s’agit enfin de connecter l’électrode de stimulation intracérébrale à un fil conducteur placé sous la peau, lui-même relié à un générateur d’impulsion, sorte de pacemaker, programmable par télémétrie, placé sous la clavicule.

Adapter sa vie

La stimulation haute fréquence permet d’obtenir une diminution du tremblement de 70 à 80%. La réduction de l’amplitude du tremblement permet d’améliorer la qualité de vie des personnes malades, elles peuvent à nouveau manger et boire seules, écrire et accomplir les gestes de la vie quotidienne. La personne ayant bénéficié d’une implantation d’électrode de stimulation thalamique doit ensuite adapter sa vie quotidienne au cycle du générateur d’impulsion. Les piles sont préprogrammées pour fonctionner durant seize heures puis s’arrêter durant huit heures. A l’arrêt, le tremblement réapparaît en quelques secondes et plus aucune activité n’est possible. La stimulation thalamique est réservée aux formes sévères de tremblement essentiel et pas plus de cinquante personnes bénéficient de cette opération chaque année en France.

 

 

Mieux connaître APTES

Créée en janvier 2004 sous l’impulsion de Henri Girin et reconnue d’intérêt général, l’Association francophone des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES) est une association régie par la loi du 1er juillet 1901 dont le caractère exclusif de bienfaisance a été reconnu en 2007. Présente en France, en Belgique et au Canada, APTES rassemble les personnes souffrant d’un tremblement essentiel.

Lien entre les personnes souffrant d’un tremblement essentiel, elle met régulièrement à jour un site Internet http://www.aptes.org et distribue dans les services et cabinets de neurologie des dépliants d’information à l’attention des patients. S’appuyant sur un conseil scientifique, APTES défend les personnes souffrant d’un tremblement essentiel. Elle est un relais actif entre elles et les organismes sociaux, notamment l’assurance maladie et les maisons départementales des personnes handicapées. APTES lutte contre toute forme de discrimination due au handicap.

APTES veut fédérer l’ensemble des associations européennes de tremblement essentiel pour permettre de nouvelles recherches à l’échelon européen, financées dans le cadre du septième programme-cadre 2007-2015 de la Commission européenne. Elle s’associe dans ce but à l’European organization for rare diseases, EURORDIS.

APTES est l’une des 110 associations membres de la Fédération des maladies orphelines (FMO).