Ehlers-Danlos : Informer pour être mieux compris des autres

Le Syndrome d’ Ehlers-Danlos touche 20 000 à 50 000 personnes en France.

Rencontre avec Alice Minnes, membre de l’association « Vivre avec le Syndrome d’ Ehlers-Danlos (SED) ».

Pouvez-vous vous présenter en quelques mots ?
Alice Minnes, vice-présidente de l’association « Vivre avec le SED ». Je suis bénévole à plein temps. Le but de cette association c’est vraiment de faire connaître cette pathologie qui s’appelle le Syndrome d’ Ehlers-Danlos. Celui-ci est encore peu connu du corps médical et du grand public pour le moment.

Je suis concernée directement puisque je suis atteinte de cette pathologie. J’ai eu mon diagnostic à l’âge de 10 ans et demi, grâce à un jeune kiné qui avait déjà rencontré des patients touchés par le SED lors de ses stages. Cela fait désormais 10 ans. Il m’a envoyé voir le professeur Claude Hamonet, le grand spécialiste qui s’occupe du Syndrome d’ Ehlers-Danlos. C’est grâce à lui que j’ai pu être diagnostiquée. Mais avant cela il y a tout un parcours du patient qui est vraiment chaotique, car on n’est vraiment pas crus et très mal pris en charge. Nous sommes souvent pris pour des fous car cette maladie ne se voit absolument pas physiquement.

Le Syndrome d’ Ehlers-Danlos, qu’est-ce que c’est ?
Ehlers et Danlos sont deux noms de médecins, un danois et un français, qui ont mis leur nom sur la pathologie. En 1800 et quelques. Deux dermatologues. Ensuite des travaux plus approfondis ont été faits.

Le Syndrome d’ Ehlers-Danlos (SED) est une maladie héréditaire liée à une anomalie du tissu conjonctif. Une personne touchée par le SED souffre d’un manque de collagène. C’est une protéine que l’on ne fabrique pas lorsqu’on est touchés par cette maladie et le peu qu’on pourrait fabriquer est de très mauvaise qualité. Le collagène est ce qui sert à raffermir les tissus et faire que tous les éléments tiennent ensemble. Du coup, sans collagène ou avec très peu de collagène, c’est comme si le corps humain devenait une maison sans fondation. Il n’y a plus de ciment alors tout s’écroule. La première conséquence est que le corps devient hyperlaxe : tout s’étire et devient comme un élastique distendu, qui ne tient plus. Cela provoque des luxations et des entorses à répétition, des maux de tête, des problèmes au niveau des organes internes (poumons, intestins, estomac…), des maux de ventre inexpliqués. Les premiers symptômes qui doivent alerter sont les douleurs et la fatigue à la fois constante et inexpliquée. Cela peut aussi entraîner des troubles de la mémoire et de la concentration, une tendance à se cogner partout, à échapper les choses… Les bleus peuvent apparaître sans raison, parfois juste parce que l’on a frôlé un meuble. Notre peau est deux fois plus fine que la normale et du coup se déchire assez vite. On se coupe très facilement. C’est contradictoire car en même temps on a une peau de bébé, très douce. Nous avons aussi des problèmes de dos, avec les vertèbres qui sautent régulièrement.

Le SED peut-il prendre différentes formes ?
Oui, il y a à peu près trois formes. Les deux formes les plus courantes sont les versions vasculaires et la version hypermobile. Le type classique est un peu moins répandu.

– Le type hypermobile : C’est le plus fréquent et le plus invalidant. Il touche surtout les articulations, qui ont une laxité trop importante et sont fragiles à l’excès.

– Le type classique : Il concerne à la fois les articulations et la peau, qui est extensible à l’extrême et très fragile.

– Le type vasculaire : Celui-ci est le plus grave avec un risque de rupture des artères et des organes internes qui sont fragilisés. Dans ce cas, les gens ont moins de douleurs, mais par contre la gravité est telle que leur pronostic vital peut-être engagé. Un bétabloquant est donné aux patients pour essayer de diminuer les symptômes. L’espérance de vie au départ était de 38 ans, elle a été repoussée ensuite à 48 ans, et maintenant certains patients peuvent vivre jusqu’à 70 ans, 80 ans, voire plus… donc en vivement doucement mais sûrement on peut arriver à canaliser l’évolution. Lorsqu’on est diagnostiqué assez tôt, qu’on est bien pris en charge c’est encore mieux.

Il faut surtout éviter au maximum les opérations faîtes à tort (parce que les symptômes du SED n’ont pas été identifiés par exemple. Si vraiment il n’y a pas le choix et qu’une opération est nécessaire, il faut veiller à prendre toutes les précautions nécessaires et bien se renseigner avant. Le corps est plus fragile et nous ne réagissons pas de la même manière aux anesthésies. Quand on va chez le dentiste il faut remettre trois ou quatre fois du produit parce qu’on sent encore la douleur.

Cela n’empêche pas de vivre. Nous avons des douleurs et tous les symptômes cités précédemment, mais on en prenant des précautions, on arrive à aller travailler et à faire notre train-train quotidien.

À quel moment les symptômes se déclenchent-ils ?
Ils peuvent se déclencher à un âge très jeune, ou bien plus tard, parfois à 40 ou 50 ans. C’est souvent un choc physique ou psychologique qui va déclencher la maladie qui était en sommeil (par exemple un accident de voiture, un événement éprouvant…) mais ce n’est pas toujours le cas.

Combien de personnes sont concernées par le SED en France ?
Jusqu’à présent on estimait qu’il y avait 20 000 à 50 000 personnes touchées en France, mais aujourd’hui on est quasiment sûr qu’il y en a près de 500 000, parce qu’il y a tellement de gens qui sont mal diagnostiqués ou pas diagnostiqués du tout. Il y a parfois confusion avec d’autres maladies : fibromyalgie, sclérose en plaques, myopathie… Ceci fait qu’il est très difficile de donner une estimation conforme à la réalité.

Qu’en est-il des traitements ? Est-ce une maladie qui se guérit ?
Cette maladie ne se guérit pas en tant que telle. Cependant on peut apaiser et essayer de soulager les douleurs, notamment avec la balnéothérapie qui est très bonne (eau chaude). Il existe aussi des vêtements de contention et des vêtements compressifs, qui peuvent diminuer les douleurs et aussi aider à éviter les luxations et les entorses en maintenant les articulations. L’utilisation d’un fauteuil roulant peut aussi faire partie du traitement et être d’un grand secours, car parfois les patients ont beaucoup de mal à se déplacer pour aller faire leurs courses, ou aller se promener tout simplement. Dans ces cas-là, le fauteuil va nous permettre de profiter de choses qu’on ne pouvait plus faire : se poser un petit peu, apprécier des balades en famille… Il peut y avoir aussi des attelles, des patchs anti-douleurs, un matelas à mémoire de forme. Après, chaque patient réagit différemment, donc les traitements sont à choisir au cas par cas. En termes de médicaments pour soulager la douleur, c’est très compliqué. Certains patients prennent de la morphine ou de la kétamine, mais peuvent en devenir dépendants, sans pour autant que ça soulage la douleur à chaque fois… avec souvent des effets secondaires. C’est pour cela aussi que nous conseillons en priorité les méthodes non médicamenteuses citées précédemment.

L’ASSOCIATION

Parlez-nous de l’association « Vivre avec le SED ».
Le but de notre association est d’aider les patients et de faire en sorte que ce syndrome soit mieux connu et reconnu, pour éviter les situations d’errance médicale et aider les personnes concernées à être crédibles lorsque la maladie se déclare.

Vivre avec le SED existe depuis le 8 mars 2008. Son but est de faire connaître le Syndrome d’ Ehlers-Danlos au grand public et au corps médical. De faire des interventions partout, dans tous les lieux où l’on peut être accepté, notamment dans les écoles d’aides-soignants, d’infirmiers, d’ergothérapeutes, de kinés, chez les orthophonistes… Nous partons du principe que c’est bien plus concret de parler de notre parcours de malades et de patients, plutôt que de faire un cours sur le syndrome. On leur explique les symptômes bien évidemment, mais ce n’est pas un cours théorique. Ce n’est pas le but. L’idée est de leur raconter notre parcours et nos difficultés pour arriver au diagnostic et je pense que c’est aussi ce qui les intéresse le plus. Ils ont leurs formateurs pour leur faire des cours théoriques donc ils n’ont pas besoin de ça en plus. L’objectif est qu’ils puissent nous identifier plus vite quand ils se retrouvent devant un cas de Syndrome d’ Ehlers-Danlos. Car en fait ils entendent très peu parler de cette maladie durant leurs études. Il y a tellement de pathologies à connaître… Nous sommes là aussi pour leur donner un peu plus d’informations et de détails sur cette pathologie vraiment peu connue et pas du tout visible – ce qui fait que les malades ne sont vraiment pas crédibles lorsque les symptômes se déclarent.

Nous intervenons aussi dans les écoles et collèges, car certains enfants ou adolescents subissent du harcèlement moral à cause de leur maladie. Cela a été mon cas. Nous allons dans les classes pour expliquer la pathologie et le handicap qui ne se voit pas. Par exemple lorsqu’un élève qui est dispensé d’EPS et que son handicap et ses douleurs ne se voient pas, ou lorsqu’il a un emploi du temps aménagé, plus léger… ce n’est pas toujours facile à comprendre ou à expliquer à ses camarades et aux parents des autres élèves (qui sont parfois jaloux). Il est important de faire comprendre pourquoi ces aménagements sont mis en place, pourquoi on a un ordinateur portable pour écrire parce qu’on a du mal à noter les cours comme il faut… parce que tenir un stylo est parfois très compliqué et que le SED crée énormément de douleurs dans tout le corps. Il faut bien expliquer que ce n’est pas du favoritisme ou des privilèges.

Nous essayons aussi de participer aux différentes journées de sensibilisation et d’information organisées à destination du grand public. Nous organisons également nos propres journées dédiées au Syndrome d’ Ehlers-Danlos. Nous souhaitons en organiser une à Metz prochainement, avec une journée destinée au corps médical, et une journée destinée au grand public pour rassembler le plus de monde possible autour de ce sujet, et faire que les médecins s’y intéressent de plus en plus et sachent mieux comment prendre en charge les patients touchés par le Syndrome d’Ehlers-Danlos.

Les gens peuvent nous contacter pour poser des questions par rapport à leurs symptômes, informer leur médecin notamment s’ils ont besoin de documentation, ou s’ils souhaitent que l’on écrive à leur MDPH en cas de situation bloquée… ou qui recherchent un soutien en lien avec la maladie.

Vous pouvez nous contacter par mail et téléphone et vous renseigner sur le site : www.vivre-avec-le-sed.fr. Téléphone : 03.87.56.01.81 et 06.83.34.66.16.

Quelque chose à ajouter ?
Nous avons besoin de subventions et de mécénat. Nous sommes habilités à faire des reçus fiscaux pour les entreprises. La participation aux différents salons et l’ensemble de nos interventions auprès du public, du corps médical et des patients nous coûte cher.

Photo : Monique VERGNOLE, Présidente de l’association « Vivre avec le SED », et Alice Minnes, vice-présidente.