Maladies rares : définition

Les maladies rares sont, d’après la définition réglementaire européenne, les maladies dont la prévalence est de 1 personne pour 2000 habitants ou moins. 

Au total en France, 3 millions de personnes sont atteintes par une maladie rare, soit 4,5% de la population, ce qui représente donc un enjeu de santé publique majeur.

7 000 maladies rares sont répertoriées à ce jour, et 80% d’entre elles ont une origine génétique. Ce sont le plus souvent des maladies sévères, chroniques, d’évolution progressive, et qui affectent considérablement la qualité de vie des patients et de leur entourage. Les maladies rares entraînent des déficits moteurs, sensoriels ou intellectuels dans 50% des cas, et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Les maladies rares concernent dans plus de la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans, soit 1,5 million de patients en France. Ces maladies sont également responsables de 10% des décès entre un et cinq ans.

Une maladie rare est dite “orpheline” lorsqu’elle ne dispose pas de traitement efficace, mais uniquement des traitements pour limiter les symptômes. Beaucoup de maladies rares sont également orphelines, mais certaines maladies orphelines comme la maladie d’Alzheimer ne sont pas rares.

La prise en charge des maladies rares en France

Du fait de la faible prévalence des maladies rares, les patients qui en sont atteints souffrent d’une errance diagnostique très longue, de cinq ans pour plus d’un quart d’entre elles. Cette période d’errance est également synonyme d’absence de prise en charge adaptée, ce qui entraîne une souffrance supplémentaire pour les personnes concernées et leur entourage.

Les plans nationaux maladies rares

La France a fait le choix dès le milieu des années 1990 et sous l’impulsion du mouvement associatif, de faire de la question des maladies rares un enjeu de santé publique majeur.

Plusieurs plans nationaux se sont succédé depuis 1995, et ont permis de mettre en place 109 centres de référence multisites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de soins des patients atteints de maladies rares.

Le 3ème plan national définit les grands objectifs pour la période 2018-2022, et réaffirme les ambitions nationales en matière de diagnostic, de recherche de traitement et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares.

Les ressources en ligne

Plusieurs portails en ligne recensent les informations disponibles et ressources utiles à destination des personnes atteintes de maladies rares, de leur entourage, et des professionnels de santé :

  • Orphanet, le portail des maladies rares et médicaments orphelins : porté à l’origine par l’Inserm, ce portail est devenu dans les années 2000 un consortium rassemblant 40 pays dans un objectif de partage des connaissances sur les maladies rares : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php 
  • Maladies rares info services : service d’information en santé spécialisé sur les maladies rares qui assure une permanence téléphonique et répond aux questions des personnes concernées : https://www.maladiesraresinfo.org/ 

Bon à savoir : la plateforme Maladies rares rassemble sur un portail unique l’ensemble des acteurs publics, privés, associatifs, actifs sur les questions liées à la prise en charge de ces maladies : https://www.plateforme-maladiesrares.org/

> Retrouvez également la liste des maladies invalidantes reconnues par la mdph en 2019.