Informations sur le syndrome X Fragile : Une journée dédiée aux familles

L’association X Fragile organise une journée d’information dédiée aux familles concernées par ce syndrome et les maladies qui y sont associées. Cet événement fait suite à une grande réunion en ligne sur le sujet entre les professionnels de 30 pays de différents.

Après avoir organisé, les 18 et 19 mars 2021, un e-workshop « chercheurs/cliniciens syndrome x fragile et maladies associées », qui avait rassemblé 339 participants provenant de 30 pays différents, l’association Fragile X France et la filière Défiscience animeront une journée d’informations et de restitution destinée aux familles le samedi 9 octobre 2021, à Paris.

Le syndrome X Fragile, deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21

« Le syndrome de l’X Fragile est une maladie rare, génétique et héréditaire. Elle est la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21, précise l’association Fragile X France. Cette affection touche un garçon sur 5 000 et une fille sur 9 000. En France, on estime à 14 000 le nombre de personnes en mutation complète, et à 140 000 femmes et 75 000 hommes le nombre de personnes prémutées. Le gène responsable de l’anomalie génétique et le mécanisme de transmission ont été découverts en 1991, notamment par l’équipe du Pr Jean-Louis Mandel de Strasbourg, ajoute l’association. Grâce à la biologie moléculaire, ces travaux ont surtout permis la mise au point d’un diagnostic fiable. C’est encore une maladie sous-diagnostiquée en France en particulier chez les filles et les garçons dits « borderline ».

Cet événement sera l’occasion pour les familles de de personnes souffrant du syndrome X Fragile de trouver un soutien mais aussi de nombreuses informations sur son fonctionnement ainsi que les derniers progrès en termes de recherche.

« De nombreuses avancées scientifiques ont été présentées lors du e-workshop international organisé en ligne en mars dernier. Il nous paraissait important de les présenter aux familles touchées par le syndrome x fragile en présentiel, indique en ce sens l’association Fragile X France. Même si la moyenne d’âge au moment du diagnostic tend à s’abaisser (16 ans en 1996 contre 3 ans en 2019), l’intérêt d’un diagnostic précoce reste majeur pour que l’enfant puisse bénéficier dès son plus jeune âge d’un accompagnement adapté et pour qu’un Conseil Génétique soit proposé très rapidement aux familles concernées. Le travail de formation et d’information reste prioritaire ».

L’association Fragile X France rappelle les principales caractéristiques du syndrome X Fragile :

• Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère (position assise, marche et propreté plus tardives)
• Des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH)
• Des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition de mots ou de phrases,
• Des troubles de comportement proches de l’autisme, des manifestations d’anxiété, des difficultés dans les relations sociales : évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques.

Au programme de la journée d’information :

– La matinée sera consacrée à la restitution des échanges qui ont eu lieu lors des 2 journées réservées aux professionnels (par Vincent Des Portes, président du Conseil scientifique).
– Les ateliers de l’après-midi aborderont des thématiques liées aux troubles liés au syndrome x fragile : autodétermination, accompagnement psycho-éducatif, réhabilitation psychosociale, participer à un essai thérapeutique…

Pratique

L’inscription à la journée est possible en ligne jusqu’au 22 septembre 2021 sur https://www.xfra.org/
Date : Samedi 9 Octobre 2021 de 9h00 à 17h30
Lieu : Institut du Cerveau et de la Moelle – Hôpital de la Pitié Salpêtrière
47 Boulevard de l’Hôpital – 75013 Paris
Tarifs (déjeuner compris) :
20 € / personne pour les adhérents de Fragile X France à jour de leur cotisation 2021
60 € / personne pour les non-adhérents