Gitelman et Bartter : Des maladies méconnues et des handicaps invisibles

Peu connus du grand public, et même des professionnels de santé, les syndromes de Gitelman et Bartter sont des maladies rares qui génèrent très souvent des situations de handicap invisibles pour qui n’est pas informé. Gros plan.

Nous avons échangé avec Virginia Guillon, présidente de l’association Gitelbart. Elle nous explique comment se manifestent les syndromes de Gitelman et Bartter.

Pouvez-vous présenter en quelques mots ?

Je suis présidente de l’association Gitelbart, association de patients français concernés par les syndromes de Gitelman et Bartter. J’ai 35 ans, je suis maman, et je suis en situation de handicap en raison d’une maladie rare rénale invalidante, le syndrome de Bartter.

Comment s’est créée cette association ?

Entre 2017 et 2019, je me suis impliquée dans un groupe de patients, je suis allée à des conférences sur les maladies rares et j’ai rencontré beaucoup de personnes, dont certaines sont devenues des amis. Et en fait, nous avons constaté qu’il manquait une association de patients pour nous représenter. C’est comme cela que je me suis retrouvée à participer à la création de cette association de patients.

L’objectif est de pouvoir faire connaître la maladie au grand public, d’apporter du soutien aux patients et à leur entourage, et aussi de leur donner un peu d’espoir. Beaucoup de parents ont des enfants atteints d’un syndrome de Gitelman ou Bartter, découvert tôt, parfois au bout de 6 ou 14 mois de vie – bien que pour moi cela ait été plus tardif. Ils ne trouvent pas beaucoup d’informations sur la maladie et ils ont envie de savoir comment vont vivre leurs enfants, envisager leur vie adulte… Quand une maladie incurable avec un risque d’insuffisance rénale est annoncée, c’est normal de se poser beaucoup de questions.

Que pouvez-vous nous dire de ces deux maladies ?

Gitelman et Bartter sont deux syndromes différents mais qui ont beaucoup de similarités, c’est pour cela qu’ils sont tous deux sont représentés dans notre association. Ces maladies touchent principalement la fonction rénale et cela retentit sur beaucoup d’autres organes, sur les articulations, les muscles… ce qui cause les symptômes handicapants. La plus grande différence, c’est que le syndrome de Gitelman n’est pas concerné par l’insuffisance rénale et les calculs rénaux, contrairement au syndrome de Bartter. C’est une maladie génétique très rare puisqu’elle représente un cas sur un million. Pour Gitelman, c’est un cas sur 100 000.

Qu’en est-il des symptômes des syndromes de Gitelman et Bartter ?

En dehors des troubles rénaux, les syndromes Gitelman et Bartter provoquent des symptômes communs. Dans mon cas, avec le syndrome de Bartter, ce qui me dérange le plus c’est l’épuisement et les douleurs articulaires liées à la chondrocalcinose (dépôts de cristaux de calcium) et qui fonctionnent par crise, comme beaucoup de maladies articulaires.
Parmi les autres symptômes de ces maladies, on peut citer les troubles du rythme, la tachycardie, les douleurs musculaires, l’hypotension chronique, les crampes, les maux d’estomac et les nausées.

Dans tous les cas, il faut rappeler qu’on est tous uniques et qu’on ne peut pas faire de grandes généralités.

Y a-t-il un symptôme qui va permettre de détecter la maladie ?

Pas vraiment, mais certaines choses peuvent aggraver les symptômes et faire qu’on détecte la maladie plus facilement. Par exemple, la chaleur et tout ce qui peut déshydrater, car la maladie découle d’un problème de réabsorption de différents minéraux, notamment le sel. Donc on se déshydrate en permanence et c’est pour cela qu’on est en hypotension. Mais, point positif, le corps est finalement bien fait car tous les patients ont une sorte d’obsession pour le sel, on doit beaucoup saler. C’est une anecdote sympathique : comme on a besoin de beaucoup de sel, on peut se gaver de saucisson ou de chips sans culpabilité. Nous devons prendre le double de quantité de sel par rapport à la moyenne. Cela nous permet aussi de réaugmenter la tension, de mieux capter le potassium que l’on perd, et de tout réajuster.

Ainsi, les symptômes tels que l’hypotension, le manque de magnésium et de potassium, entraînent beaucoup de problèmes sur tout le corps, car les muscles, à commencer par le cœur, ont besoin de potassium. Cela peut conduire à une hospitalisation quand le taux chute trop. Le plus gros risque étant une crise cardiaque. Mais nous sommes régulièrement suivis par des prises de sang.
Par ailleurs, nous avons une carte urgence que les néphrologues recommandent à toutes les personnes touchées par ces maladies. Cette carte indique qu’en cas de forte déshydratation on doit se rendre aux urgences pour être perfusé notamment, et nous permet de passer en priorité. Cela permet aussi aux urgentistes, qui ne connaissent pas toujours ces maladies rares, d’avoir tout de suite en main les informations nécessaires.

Ces maladies sont-elles facilement diagnostiquées aujourd’hui ?

Pour cela, nous sommes tous différents, mais si je compare avec l’errance diagnostic moyennes des maladies rares, la moyenne c’est 4 ans. Pour moi, le premier diagnostic a pris 6 mois. C’était lors d’une hospitalisation de jour, car beaucoup d’examens sont prescrits, avant de faire un test génétique dont le résultat prend un an à arriver. C’est là que j’ai eu la confirmation du premier diagnostic de syndrome de Bartter. Cela peut paraître long sur le moment, quand on le vit, mais finalement je pense que j’ai de la chance d’avoir un diagnostic alors que d’autres n’en n’ont pas au bout de plus longtemps, y compris sur ces deux maladies.

Existe-t-il un traitement particulier pour les syndromes de Gitelman et Bartter ?

Nous avons tous un traitement avec, en général, du magnésium du potassium. Après, le traitement varie d’une personne à l’autre. Dans mon cas, comme pour beaucoup de patients, j’ai beau avoir un traitement important, cela reste une maladie incurable. Je ne peux pas aller au-delà de mon traitement actuel, car ensuite et il y aurait un risque d’ulcères. Mais mon taux de potassium est toujours très limite.
Et souvent, mais je pense que c’est aussi le cas pour beaucoup d’autres maladies, les autres pensent que dès le moment où on prend un traitement, c’est bon, on est guéri. La notion de handicap est difficile à appréhender, et à faire comprendre. J’aime bien donner cet exemple : mon rein est un peu comme une baignoire qui fuit, et elle continue à fuir même si on la remplit de médicaments. Le traitement contient les symptômes et permet de vivre, mais avec un handicap important.

Quel est l’impact sur votre quotidien et bénéficiez-vous d’une reconnaissance administrative ?

Beaucoup de malades ont une reconnaissance administrative de leur handicap, ou RQTH, mais pas tous. Pour ma part, j’ai une reconnaissance et deux CMI : la CMI stationnement et la CMI priorité, principalement due à l’hypotension chronique qui fatigue et aux douleurs articulaires qui rendent la station debout plus difficile.

Pour le quotidien, c’est différent pour chaque personne, mais je vais parler de mon cas particulier.
La qualité de vie est altérée, notamment au niveau social. C’est lié à l’épuisement, quand on se lève le matin, on est épuisés même quand on a dormi dix heures, et ce tous les jours. Il y a des jours où cela s’aggrave. Parfois, je dois passer un week-end à rester allongée… On trouve aussi des adaptations. Avec la CMI, je peux faire des choses que je ne pouvais pas faire avant. Je renonçais à aller chercher une baguette parce que j’avais peur de ne pas trouver une place de parking à proximité. Je suis allée à mon premier concert en 2019… avant cela je ne l’aurais pas fait, car c’est trop difficile d’attendre des heures debout que la porte s’ouvre.
Ça a changé ma vie d’avoir la CMI et je recommande aux personnes dans mon cas de la demander. Beaucoup hésitent ou culpabilisent, mais ça améliore la qualité de vie.

Par rapport au Covid, nous sommes considérées comme personnes à risque. Cela change ma vie. Je suis vaccinée mais ça ne suffit pas à me protéger. Du coup je maintiens un isolement strict, ce qui n’est pas forcément compris de tous.  D’ailleurs, je me fais vacciner chaque année contre la grippe, et malgré cela, j’ai failli en mourir une année. Mais j’ai quand même une bonne compréhension de mon entourage.

Quels sont les préjugés que vous souhaiteriez évoquer sur les syndrome de Gitelman et Bartter?

Le premier, cité tout à l’heure, c’est l’idée selon laquelle, quand on prend un traitement, on est guéri et on va bien. Autre préjugé :  Beaucoup de malades sont très minces, encore plus avec le syndrome de Bartter, car il entraîne des carences et des retards de croissance, et donc, j’ai beau manger beaucoup, grignoter et faire beaucoup de petits repas, je reste très mince voire maigre, et ce n’est pas compris. Les autres pensent que je mange mal ou pas assez, que si je manque de potassium c’est que je ne mange pas assez de bananes… Un jour, aux urgences, un soignant m’a expliqué que même si je mangeais 10kg de bananes par jour cela ne suffirait pas à pallier la fuite. Évidemment, l’alimentation est très importante, est on y fait tous attention. On privilégie le sel, les fruits, les légumes, le potassium, le magnésium… mais cela ne suffit pas et n’empêche pas les passages aux urgences.

Parmi les autres choses difficiles à faire comprendre, il y a aussi le caractère imprévisible du handicap qui peut s’aggraver. Chaque jour est différent. C’est lié à ce qu’on a fait la veille, à la température extérieure…
De même, l’utilisation de la CMI alors qu’on est debout et qu’on marche sans problème. Les gens nous regardent de haut en bas et cherchent où est le handicap. Du coup, il y a beaucoup de malades qui hésitent à utiliser leur carte, ce qui est dommage. C’est un droit et ils en ont besoin.

Par ailleurs, ma maladie s’est déclenchée suite à l’une de mes grossesses. Cela peut arriver car on mobilise beaucoup de potassium pour le bébé au premier trimestre. Ce qui peut révéler la maladie. Et ce qui peut être difficile à faire comprendre aux gens, c’est que l’on peut être en situation de handicap, et vouloir et avoir des enfants. Le suivi est plus poussé et le traitement adapté mais c’est possible. Aux yeux de certaines personnes, à partir du moment où on est malade, on devrait rester dans un lit et ne rien faire.

Souhaitez-vous ajouter quelque chose ?

Oui, je voudrais finir sur une note positive. Je me rends compte qu’il est très important de parler du handicap. Je voudrais dire que ces maladies rendent la vie plus compliquée mais qu’on peut arriver à vivre avec et être heureux. Il faut juste trouver les adaptations qui vont bien. On ne peut pas tout faire comme tout le monde mais ça n’empêche pas de se battre pour ça.

Du coup je participe à plusieurs projets pour sensibiliser au handicap et soutenir les parents. Nous avons fait un livret de sensibilisation avec une dessinatrice Fanny Vella. Nous avons également conçu un guide pour tout nouvel adhérent. Ce guide a été imprimé par la Fondation Groupama. Nous avons aussi un projet de livre pour aider les parents et enfants à comprendre ou expliquer les maladies invalidantes et le handicap invisible associé. Il n’est pas centré sur les syndromes de Gitelman et Bartter. Plus d’infos sur : https://fr.ulule.com/differents-et-heureux/ Il est encore possible de réserver un livre par mail : [email protected]

Pour en savoir plus sur l’association Gitelbart : Site web : https://gitelbart.fr/
Blog de Virginia : https://nouvellevie.badabam.net/

En photo : Virginia Guillon, présidente de l’association Gitelbart.